|
|
Analýza variant v počte kópií (CNV) v genómoch pacientov s mentálnou retardáciou
Hančárová, Miroslava ; Sedláček, Zdeněk (vedoucí práce) ; Gaillyová, Renata (oponent) ; Michalová, Kyra (oponent)
Mentálna retardácia (MR) je časté veľmi heterogénne neurovývojové ochorenie, s prevalenciou v populácii 2,5-3 %. Prispenie genetických faktorov k rozvoju MR je vysoké, ale v mnohých prípadoch zostáva etiológia ochorenia neobjasnená. Najnovšie štúdie prostredníctvom arrayových metód poukázali na častejší výskyt variant v počte kópií (copy number variants - CNV) u pacientov s týmto ochorením. Patogénne CNV boli identifikované u 10-15 % pacientov s idiopatickou MR a normálnym karyotypom. Cieľom práce bola celogenómová analýza ziskov a strát genetického materiálu v súbore českých pacientov s MR a dôkladná bioinformatická analýza zistených genetických zmien pre určenie ich pravdepodobného klinického významu. Celogenómová analýza s využitím HumanCytoSNP-12 BeadChips (Illumina) bola prevedená u 183 pacientov s idiopatickou MR, normálnym karyotypom a bez expanzie v géne FMR1. Získané dáta boli analyzované dvoma nezávislými programami, a to GenomeStudio a QuantiSNP a ich výsledky boli následne podrobené dvom kolám dôkladnej bioinformatickej analýze. Výsledkom tejto analýzy bola klasifikácia CNV do 4 rôznych kategórií: patogénne CNV, pravdepodobne patogénne CNV, CNV s nejasnou klinickou signifikanciou a benígne CNV. S výnimkou benígnych CNV boli všetky ostatné CNV potvrdzované nezávislou metódou ako FISH, MLPA, QFPCR...
|
|
|
Analýza variant v počte kópií (CNV) v genómoch pacientov s mentálnou retardáciou
Hančárová, Miroslava ; Sedláček, Zdeněk (vedoucí práce) ; Gaillyová, Renata (oponent) ; Michalová, Kyra (oponent)
Mentálna retardácia (MR) je časté veľmi heterogénne neurovývojové ochorenie, s prevalenciou v populácii 2,5-3 %. Prispenie genetických faktorov k rozvoju MR je vysoké, ale v mnohých prípadoch zostáva etiológia ochorenia neobjasnená. Najnovšie štúdie prostredníctvom arrayových metód poukázali na častejší výskyt variant v počte kópií (copy number variants - CNV) u pacientov s týmto ochorením. Patogénne CNV boli identifikované u 10-15 % pacientov s idiopatickou MR a normálnym karyotypom. Cieľom práce bola celogenómová analýza ziskov a strát genetického materiálu v súbore českých pacientov s MR a dôkladná bioinformatická analýza zistených genetických zmien pre určenie ich pravdepodobného klinického významu. Celogenómová analýza s využitím HumanCytoSNP-12 BeadChips (Illumina) bola prevedená u 183 pacientov s idiopatickou MR, normálnym karyotypom a bez expanzie v géne FMR1. Získané dáta boli analyzované dvoma nezávislými programami, a to GenomeStudio a QuantiSNP a ich výsledky boli následne podrobené dvom kolám dôkladnej bioinformatickej analýze. Výsledkom tejto analýzy bola klasifikácia CNV do 4 rôznych kategórií: patogénne CNV, pravdepodobne patogénne CNV, CNV s nejasnou klinickou signifikanciou a benígne CNV. S výnimkou benígnych CNV boli všetky ostatné CNV potvrdzované nezávislou metódou ako FISH, MLPA, QFPCR...
|
|
|
Use of ergotherapy with people with mental disabilities
Sommerová, Katarína ; Valešová Malecová, Barbara (vedoucí práce) ; Šiška, Jan (oponent)
Bakalárska práca sa zaoberá témou využitia ergoterapie a ergoterapeutických techník pri práci s osobami s mentálnym postihnutím. Práca obsahuje problematiku mentálneho postihnutia, charakterizuje ergoterapiu ako jednu z možných terapií, ktorá sa uplatňuje pri práci s ľuďmi s postihnutím a jej konkrétne využitie u dospelých osôb s mentálnym postihnutím v dennom stacionári. Jedným z cieľov bakalárskej práce je prezentovať konkrétny ergoterapeutický program (na základe zúčastneného pozorovania) v dennom stacionári Rajmonova v Prahe, ktorý sa zameriava predovšetkým na rozvoj kognitívnych funkcií klientov.
|
host ::
RSS.